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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

de-novo Mutation

de-novo Mutation: Neu entstandene Mutation, die nicht von einem Elternteil geerbt wurde. Der Begriff wird sowohl bei Genmutationen wie auch bei Chromosomenaberrationen verwendet. Bei erblich bedingten Krankheiten ist die Mutation in der Regel in einer der Keimzellen (Eizelle oder Spermium) aufgetreten. Bei einer de-novo Mutation in einer Somazelle während der frühen Embryonalentwicklung entsteht ein Mosaik.