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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Pathogenese

Pathogenese (von griech. pathos = Schmerz, Krankheit und genesis = Entstehung): Krankheitsentstehung und -entwicklung aus einer bekannten Ursache (Vgl. auch Aetiologie ) .

Beispiel: Mukoviszidose:
Aetiologie: Die Ursache ist der Funktionsausfall eines Chlorid-Kanals in der Zellmembran von Drüsenzellen infolge Mutationen in beiden homologen CFTR-Genen auf Chromosom 7.
Pathogenese: Mangelnde Sekretion von Chlorid führt sekundär aus elektrostatischen Gründen zum mangelhaften Austritt von Natrium-Ionen aus der Zelle und beides zusammen aus osmotischen Gründen zu mangelhafter zellulärer Ausscheidung von Wasser. Die Folge ist ein abnorm zähflüssiges Drüsensekret von verschiedenen Schleim produzierenden Organen.
Klinische Symptome: Die Folgen sind: In der Lunge mangelhafter Schleimtransport durch die Bronchialzilien mit unzureichender Reinigung der Bronchen und chronischen broncho-pulmonalen Infekten und schließlich Bildung von Bronchiektasen und Zysten. In der Bauchspeicheldrüse verstopfen die Ausführungsgänge, es kommt zu Zystenbildung, Verdauungsstörungen und Mangelernährung. Bei erwachsenen Männern sind die Samenleiter undurchgängig und dadurch fehlen Spermien in der Samenflüssigkeit und Infertilität.