Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
Abbildung: Schema einer freien Trisomie und einer Translokationstrisomie beim Down-Syndrom.
Links: Freie Trisomie 21 ( Karyotyp 47,+21).
Rechts: Translokationstrisomie vom Typ Robertson-Translokation. Das dritte Chromosom 21 ist mit einem Chromosom 13 fusioniert (Karyotyp 46,rob (13;21).