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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Trisomie

Trisomie: Zahlenmäßige Chromosomenaberration mit einem zusätzlichen Chromosom in einem im Übrigen diploiden Chromosomensatz.
Unterschieden werden die freie Trisomie und die Trisomie bei einer Translokation (Abb.). Welche Form vorliegt, kann im Einzelfall nur eine Chromosomenanalyse klären. Klinisch lassen sich diese Formen nicht unterscheiden. Bei einer partiellen Trisomie ist nur ein Bruchteil eines Chromosoms zusätzlich vorhanden.


Abbildung: Schema einer freien Trisomie und einer Translokationstrisomie beim Down-Syndrom.
Links: Freie Trisomie 21 ( Karyotyp 47,+21).
Rechts: Translokationstrisomie vom Typ Robertson-Translokation. Das dritte Chromosom 21 ist mit einem Chromosom 13 fusioniert (Karyotyp 46,rob (13;21).