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knw Kindernetzwerk e.V.
Dachverband der Selbsthilfe von Familien mit Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Markerchromosom

Markerchromosomen: Kleine, meist überzählige, strukturell veränderte Chromosomen in einem Chromosomensatz (Abb.).
Mit speziellen Untersuchungsmethoden wie FISH können diese Markerchromosomen identifiziert und ihre Herkunft und Zusammensetzung aufgeklärt werden. Neu entstandene Markerchromosomen mit ungeklärter chromosomaler Herkunft sind in der Pränataldiagnostik schwierig zu beurteilen. Eine Prognose bezüglich einer eventuellen klinischen Symptomatik ist per se kaum möglich. Allerdings gibt es erste Ansätze zu Genotyp-Phänotyp-Korrelation(siehe englischsprachige Seite http:/www.fish.uniklinikum-jena.de/sSMC.html). Häufigkeit bei Neugeborenen (inkl. Mosaike) ca. 3:10.000, weltweit ca. 3 Millionen Träger(~70% klinisch unauffällig, ca 30% mit unterschiedlichen klinischen Symptomen)
Bei dem Katzenaugen-Syndrom ist ein kleines zusätzliches Markerchromosom im Chromosomensatz ( Karyotyp ) nachweisbar, das aus Teilen des Chromosoms 22 zusammengesetzt ist.
Weitere Syndrome, die mit einem Markerchromosom in Zusammenhang stehen: Emanuel-Syndrom(= Derivat-Chromosom22-Syndrom, Isochromosom 18p-Syndrom, Pallister-Kilian-Syndrom.




Abbildung: Karyogramm mit Markerchromosom (Karyotyp: 47,XY,+mar). Das Markerchromosom ist mit einem Pfeil gekennzeichnet; nach dem Aussehen handelt es sich wahrscheinlich um ein Ringchromosom (Photo: Zentrum für Medizinische Genetik, München).