Markerchromosomen: Kleine, meist überzählige, strukturell veränderte
Chromosomen in einem
Chromosomensatz (Abb.).
Mit speziellen Untersuchungsmethoden wie
FISH können diese Markerchromosomen identifiziert und ihre Herkunft und Zusammensetzung aufgeklärt werden. Neu entstandene Markerchromosomen mit ungeklärter chromosomaler Herkunft sind in der Pränataldiagnostik schwierig zu beurteilen. Eine Prognose bezüglich einer eventuellen klinischen Symptomatik ist per se kaum möglich. Allerdings gibt es erste Ansätze zu Genotyp-Phänotyp-Korrelation(siehe englischsprachige Seite http:/www.fish.uniklinikum-jena.de/sSMC.html). Häufigkeit bei Neugeborenen (inkl.
Mosaike) ca. 3:10.000, weltweit ca. 3 Millionen Träger(~70% klinisch unauffällig, ca 30% mit unterschiedlichen klinischen Symptomen)
Bei dem
Katzenaugen-Syndrom ist ein kleines zusätzliches Markerchromosom im Chromosomensatz (
Karyotyp ) nachweisbar, das aus Teilen des Chromosoms 22 zusammengesetzt ist.
Weitere Syndrome, die mit einem Markerchromosom in Zusammenhang stehen: Emanuel-Syndrom(= Derivat-Chromosom22-Syndrom, Isochromosom 18p-Syndrom, Pallister-Kilian-Syndrom.
Abbildung: Karyogramm mit Markerchromosom (Karyotyp: 47,XY,+mar). Das Markerchromosom ist mit einem Pfeil gekennzeichnet; nach dem Aussehen handelt es sich wahrscheinlich um ein Ringchromosom (Photo: Zentrum für Medizinische Genetik, München).
